什么是家族性高胆固醇血症?

胆固醇遗传问题

家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性的身体循环缺陷低密度脂蛋白也就是“坏”胆固醇.

患有FH的人天生具有高低密度脂蛋白胆固醇. 每个人的胆固醇水平都会随着年龄的增长而上升. 但FH患者的低密度脂蛋白水平开始时很高，随着沙巴足球体育平台的推移会越来越高.

高低密度脂蛋白会导致动脉粥样硬化斑块导致的风险比正常情况要高得多冠心病. 如果不及时治疗，FH患者患心脏病的风险是正常人的20倍.

家族性高胆固醇血症通常由低密度脂蛋白胆固醇受体基因突变引起, 它参与将低密度脂蛋白从体内传递出去. 其他基因的突变也会导致遗传性高胆固醇. 这些基因包括PCSK9基因和载脂蛋白B基因. 如果你遗传了这三种基因中的任何一种特定类型的突变，你就可能患上FH.

每200个成年人中就有一个人有FH基因突变. 包括儿童在内，FH影响约1.美国有300万人.S. 但只有大约10%的人意识到自己患有糖尿病. 好消息是:FH可以通过药物治疗和改变生活方式来治疗.

FH有两种类型:

杂合子FH (HeFH). 这是更常见的类型，从父母一方遗传. 在严重情况下, 低密度脂蛋白胆固醇水平可以达到每分升190毫克以上. 如果不及时治疗，HeFH患者可能早在30岁时就患上心脏病.
纯合子FH (HoFH). 这是一种罕见的形式，从父母双方遗传. 低密度脂蛋白胆固醇水平可以达到400毫克/分升以上. 如果不及早发现和治疗, HoFH患者可能在10岁前患上心脏病, 有时早在两三岁的时候. 了解更多关于 HoFH.

两种类型的FH都可以通过体检和实验室结果进行诊断, 还有个人和家族病史. 它们也可以通过分子诊断、基因诊断或基因检测来发现. 当基因检测显示出FH时，这是有帮助的，因为它可以提醒亲属注意他们的风险.

有些FH患者有身体症状. 许多不.

症状之一是胆固醇沉积在跟腱或手或肘部的肌腱. HoFH患者也会在其他部位形成胆固醇沉积, 比如眼睛周围的皮肤或角膜的外缘.

如果一个家庭中有一人患有FH, 然后是所有的直系亲属——父母, 兄弟姐妹, 孩子们——应该检查一下. 类似的, 如果家里有人有早期心脏病发作, 其他家庭成员也去做检查是个好主意.

患FH风险增加的儿童应从2岁开始进行筛查. 所有的孩子都应该在9岁到11岁之间检查胆固醇，在17岁到21岁之间再检查一次.

级联筛查是一种用于识别家庭中可能有遗传特定遗传条件风险的个体的方法. 它包括筛查被诊断患有特定遗传疾病的人的近亲，以确定他们是否也有相同的基因突变.

家族性高胆固醇血症和Lp(a)升高的情况下, 早期干预可以帮助控制低密度脂蛋白胆固醇水平，降低心血管疾病的风险.

了解更多关于级联筛选(PDF).

FH仍未得到充分诊断和治疗. 但是，如果及早发现并适当治疗，FH患者预后良好. HoFH患者或疑似HoFH患者应尽快开始治疗. 如果不及早治疗，HoFH可在儿童时期导致致命的心血管并发症.

家族性高胆固醇血症不能单靠饮食和运动来治疗. 这些生活方式的改变会有所帮助, 但当低密度脂蛋白胆固醇水平需要显著降低(至少50%)时，就需要药物治疗。.

治疗通常包括他汀类药物药物和其他降胆固醇药物，如依折麦布，也可能需要. 低密度脂蛋白胆固醇极高的人, 比如HoFH, 可能需要接受一种叫做低密度脂蛋白分离的治疗. 这是一种类似透析的程序，每隔几周进行一次，以去除血液中的胆固醇.

另一类降脂药物叫做胆汁酸隔离剂, 其中包括胆胺和胆素, 也可以用. 这些药物减少了肠道吸收胆固醇的量. 这反过来又降低了进入血液的胆固醇含量.

被称为PCSK9抑制剂的注射药物也可以降低胆固醇水平. 这些药物靶向并阻断PCSK9蛋白, 释放更多肝细胞上的受体来清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇.

如果你被诊断患有心力衰竭, 和你的医疗保健专业人员谈谈适合你的治疗方案. 也要和你的家人谈论FH，这样他们就可以得到筛查和治疗.

由美国心脏协会编辑人员撰写，经科学和医学顾问审阅. 请参阅我们的编辑政策和员工.

最后审查日期:2023年8月31日